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Una biopsia per la diagnosi di malattia di Parkinson

La biopsia transcutanea della ghiandola sottomandibolare può identificare la sinucleinopatia tipo Lewy (LTS) nei pazienti con malattia di Parkinson (MdP).
Uno studio pubblicato su Movement Disorder (link) ha dimostrato che la LTS è presente nelle ghiandole sottomandibolari – che svolgono un ruolo fondamentale per la produzione di saliva – di quasi tre quarti dei campioni di tessuto ghiandolare provenienti da pazienti con malattia di Parkinson.
Allo stato attuale, la diagnosi di MdP si basa su esami clinici, per cui avere a disposizione un test per determinare se un paziente ha questo disturbo sarebbe utile sia nella ricerca che nella clinica.
L’alfa-sinucleina è una proteina che si trova non solo nel cervello, ma in tutto il corpo, compresi colon, stomaco, bulbo olfattivo ed esofago. Il posto migliore per una biopsia sarebbe cervello, ma ciò, ovviamente, è impossibile. La ghiandola sottomandibolare, rispetto ad altri potenziali siti da cui ottenere il tessuto, è più facile da raggiungere e potenzialmente il più sicuro, meno rischioso e con minor numero di effetti collaterali.
Lo studio pubblicato ha analizzato 25 pazienti con diagnosi di MdP nei precedenti 5 anni (età media 69,8 anni; 64% maschi) più 10 controlli (età media, 64,7 anni; 30% maschi), che non avevano evidenza di una malattia neurodegenerativa.
Nei pazienti con malattia di Parkinson è stato effettuato anche un DAT scan. Tutti i partecipanti allo studio hanno effettuato un test olfattivo con l’UPSIT-40, dato che la maggior parte dei pazienti con malattia di Parkinson perde il senso dell’olfatto, probabilmente anche a causa della degenerazione del bulbo olfattivo.
Entrambi i test non sono specifici per MdP ma se si perde il senso dell’olfatto e il DAT è positivo la diagnosi di malattia è altamente probabile.
Per la biopsia, i partecipanti hanno ricevuto un’anestesia locale, dopo di che uno specialista otorino ha inserito un ago nella ghiandola sottomandibolare per ottenere da tre a sei frammenti di tessuto. Tutte le biopsie sono state eseguite in modo unilaterale.
I vetrini sono stati esaminati da esperti che non erano a conoscenza della diagnosi clinica, né dei risultati del DAT scan e dell’UPSIT.
I tessuti di 7 pazienti con MdPD e di 1 controllo non erano sufficienti per determinare se era presente LTS, lasciando 18 pazienti con malattia di Parkinson e 9 controlli. Tuttavia, in 1 dei 7 casi di MdP scartati si è scoperto in seguito che era LTS positivo e così è stato incluso nell’analisi del gruppo LTS-positivo.
Nel complesso, 14 (74%) dei 19 pazienti con malattia di Parkinson avevano campioni bioptici positivi per LTS. Cinque pazienti con malattia di Parkinson sono risultati negativi, probabilmente perché non è stato prelevato tessuto ovvero questi pazienti non hanno effettivamente PD.
Dei 9 controlli con tessuto ghiandolare adeguato, 2 (22%) avevano LTS. Probabile si tratti di persone con MdP preclinica o di falsi-positivi.
Il gruppo MdP aveva una disfunzione olfattiva più significativa rispetto ai controlli (media UPSIT di 18,4 vs 35,7; P <.001). Al tempo stesso non vi era alcuna differenza significativa nei punteggi medi UPSIT tra i pazienti con MdP LTS positivi e negativi (15,4 e 19,6; P = .27).
Clinicamente, la biopsia potrebbe aiutare ad evitare che i pazienti che non hanno la MdP vengano sottoposti a trattamenti a volte invasivi, quali la stimolazione cerebrale profonda, trapianti di cellule staminali, e le iniezioni di gel di levodopa nell’intestino.

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